Ereditatea si Variabilitatea lumii vii: Mecanisme de transmitere a caracterelor ereditare. Legile ereditatii





MECANISMELE DE TRANSMITERE A CARACTERELOR EREDITARE
 

Legile eredităţii


               Primele legi ale geneticii au fost elaborate de Gregor Mendel în urma studiilor efectuate pe plante de mazăre.
               Mazărea (Pisum sativum) este o plantă autogamă, deoarece realizează autopolenizarea. Din această cauză, diferitele varietăţi de mazăre se păstrează nemodificate, ca linii pure, de-a lungul generaţiilor. Aceste linii pure au o structură homozigotă şi au fost utilizate de Mendel în experimentele de hibridare.
               Hibridarea este încrucişarea dintre organisme care se deosebesc prin una sau mai multe perechi de caractere ereditare. Procesul se notează simbolic cu X. Dacă organismele se deosebesc printr-o singură pereche de caractere, procesul se numeşte monohibridare; prin două perechi, dihibridare, etc.
               Rezultatul hibridării este un organism hibrid, cu structură heterozigotă sau impură (Aa). Exemplu: prin încrucişarea plantelor care produc flori roşii (AA) cu plante care produc flori albe (aa), se obţin plante care au flori roşii. Plantele obţinute constituie prima generaţie sau F1. Caracterul de floare roşie care s-a manifestat la plantele hibride din F1 a fost numit caracter dominant şi notat cu literă mare: A.
               Caracterul de floare albă, care a rămas ascuns la plantele din F1, a fost numit recesiv şi notat cu literă mică: a.

 

Plantele din F1 au fost lăsate să se autopolenizeze şi a rezultat generaţia a doua, F2, în care trei părţi din plante au produs flori roşii şi o parte , flori albe. Apariţia a două tipuri de caractere din organismele hibride, se numeşte segregare. Segregarea a fost de 3 dominant la 1 recesiv.

 

 

Interpretarea rezultatelor
În pistilul plantelor din F1 s-au produs 50% oosfere cu factorul ereditar A şi 50% oosfere cu factorul ereditar a. În stamine s-au format 50% grăuncioare de polen cu factorul A şi 50% grăuncioare de polen cu factorul a.
Se observă că gameţii sunt puri din punct de vedere genetic, deoarece ei rezultă prin meioză şi fiecare va avea doar unul din factorii ereditari pereche. În celulele somatice, factorii ereditari sunt sub formă de perechi.
Gameţii formaţi se unesc pe bază de probabilitate: oricare gamet femel are şansa de a se uni cu oricare gamet mascul şi invers.
În F2 rezultă de fapt trei structuri genetice şi două fenotipuri:

25% - AA – organisme homozigote dominante
50% - Aa - organisme heterozigote
25% - aa - organisme homozigote recesive

 

Raportul de segregare după genotip este de 1:2:1, iar după fenotip este de 3:1.
Pe baza acestor experienţe, Mendel a formulat primele legi ale eredităţii:
 

 

Legea I – sau legea purităţii gameţilor, conform căreia gameţii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic deoarece conţin doar un factor din perechea de factori ereditari

 

Legea a II-a – sau legea segregării independente a perechilor de caractere.
Conform acestei legi, dacă se încrucişează două organisme care diferă între ele prin mai multe perechi de caractere, fiecare caracter se transmite independent, pe baza legii anterioare (gameţii vor conţine câte un factor din fiecare pereche).

 


              Exemplu: prin încrucişarea între plante de mazăre cu bob neted şi de culoare galbenă cu plante care au boabe zbârcite şi verzi, rezultă în F1 numai plante hibride cu bob neted şi de culoare galbenă. Dacă notăm cu A factorul ereditar pentru bob neted, cu a factorul ereditar pentru bob zbârcit, cu B factorul pentru culoare galbenă şi cu b factorul ereditar pentru culoare verde, organismele parentale vor fi AABB, respectiv aabb, iar organismele din F1 vor avea genotipul AaBb.
              Fiecare organism hibrid va produce patru tipuri de gameţi: AB, Ab, aB, ab.
              Prin combinarea celor patru tipuri de gameţi femeli cu cele patru tipuri de gameţi masculi obţinem următoarele combinaţii.

 


 

Se obţin 16 combinaţii genotipice: în 9 dintre acestea se află factori ereditari dominanţi (AABB; AABb; AaBb; AaBB), care determină fenotipul bob neted şi de culoare galbenă.
În trei combinaţii intră factorul dominant pentru aspectul neted (AA sau Aa) alături de factorul pentru culoare în stare homozigotă recesivă (bb); în alte trei combinaţii se află factorul B (BB sau Bb) alături de factorul a în stare homozigotă. O singură combinaţie va prezenta ambele caractere în stare recesivă homozigotă (aabb).
Raportul de segregare după fenotip va fi: 9:3:3:1.
 

 

Importanţa legilor eredităţii
Mendel a pornit de la constatarea că în celulele somatice factorii ereditari (genele) se găsesc sub formă de perechi, iar, în timpul meiozei, se despart şi se formează gameţii puri din punct de vedere genetic.
În procesul fecundaţiei are loc unirea la întâmplare a gameţilor de sex opus şi rezultă indivizi la care se manifestă caracterul dominant şi indivizi la care se manifestă caracterul recesiv.
Transmiterea caracterelor ereditare se realizează prin intermediul factorilor ereditari (genelor) situaţi în cromozomi şi prezenţi în toate celulele corpului.
 

 

Abateri aparente de la legile mendeliene

Relaţii între gene alele
                În afară de relaţia dominanţă - recesivitate, între genele alele se pot manifesta şi ale raporturi: semidominanţa, supradominanţa, polialelia, gene letale, codominanţa.
                Semidominanţa sau dominanţa incompletă – se manifestă în cazul hibrizilor care au genele alele în stare heterozigotă şi manifestă un fenotip intermediar între fenotipurile parentale.
                 Exemplu: la barba-împăratului, Mirabilis jalapa, există structura genetică tip
RR, care determină flori de culoare roşie şi structura tip rr, care determină flori de culoare albă. În urma hibridării, rezultă plante cu flori roz şi genotipul Rr.

 

                 În F2 are loc segregarea: o parte plante cu flori roşii, două părţi plante cu flori roz şi o parte plante cu flori albe. Segregarea genotipică este identică cu cea fenotipică: 1:2:1.
              

 

                 Supradominanţa – în acest caz, organismele heterozigote manifestă caracterul dominant mult mai puternic decât forma homozigotă dominantă.
                 Exemplu: la musculiţa de oţet, Drosophila melanogaster, culoarea ochilor este roşu - cărămiziu şi este dată de genele dominante w+w+. Prin mutaţia genei normale sau sălbatice, au apărut forme cu ochi albi, caracter dat de gena recesivă w, în stare homozigotă. Prin încrucişarea între forma normală w+w+ cu forma mutantă ww, au
rezultat hibrizii w+w, la care culoarea roşie este mai intensă decât la forma w+w+.

 

                  Polialelia – apare prin mutaţii succesive ale genei normale cu formarea genelor alele a1, a2………an, care determină variaţii ale aceluiaşi caracter la indivizii unei populaţii.
                  Exemplu: culoarea bobului de grâu variază de la roşu la alb trecând prin 15 nuanţe intermediare, în funcţie de genele alele prezente în genotipul acestuia.
                  Genele letale – sunt genele care în stare homozigotă determină moartea organismului.
                   Exemplu: şoarecii galbeni sunt totdeauna heterozigoţi deoarece, prin încrucişarea a doi şoareci galbeni, se obţin atât şoareci galbeni cât şi şoareci de altă culoare. Raportul de segregare este de 2:1.

 

              Prin sacrificarea femelelor gestante, s-a constatat că unii embrioni cu blana galbenă erau deja morţi.
              Gene codominante - în populaţia umană există trei gene care determină grupele sanguine: LA, LB şi l. Fiecare individ are doar două dintre aceste gene rezultând următoarele combinaţii: LALA (grupa A homozigot), LAl (grupa A heterozigot), LBLB (grupa B homozigot), LBl (grupa B heterozigot), ll (grupa 0) şi LALB (grupa AB). Genele LA şi LB sunt dominante asupra genei l iar, împreună sunt codominante deoarece dau un fenotip nou: grupa de sânge AB. Fenomenul se numeşte codominanţă.
               Cunoaşterea modului de transmitere a grupelor sanguine este importantă în stabilirea paternităţii şi în realizarea transfuziilor de sânge.

Alte Lectii din biologie

Please enable / Bitte aktiviere JavaScript!
Veuillez activer / Por favor activa el Javascript![ ? ]