Genetica
1. Despre ereditate:
Cuvântul erediate se trage din termenul latin hereditas, care înseamnă moştenire. Prin ereditate se înţelege ceea ce o generaţie transmite pe cale biologică altei generaţii. Ştiinţa cere se ocupă de erediate poartă numele de genetică (în limba greacă, genesis=naştere).
Intermediarii transmiterii eredităţii sunt celulele germinale sau gameţii (în limba greacă, gametes=soţi), şi anume spermatozoidul (celula masculină, X) şi ovulul (celula feminină, C).
Cele două celule germinative – spermatozoidul şi ovulul – se unesc şi formează celula-ou din care se dezvoltă organismul uman.
Sarcina de a asigura transmiterea caracterelor ereditare revine în cea mai mare măsură nucleului. Acest fapt se realizează în timpul diviziunii celulare, mitoza, şi în timpul diviziunilor de maturare a gameţilor sexuali, meioză.
2. Despre nucleu:
Cel mai important rol în transmiterea caracterelor ereditare îl au acizii nucleicii, ARN şi ADN, care intră în alcătuirea nucleolului şi a carioplasmei.
2.1.Nucleolul:
Nucleolul este o formaţiune corpusculară care poate fi observată în nucleu numai în perioada dintre două diviziuni celulare. El este aşezat central sau periferic, ataşat de membrana nucleară. Nucleolulk poate fi unic sau multiplu. Din punctul de vedere al compoziţiei chimice, el este format din ARN, proteine, enzime şi alte substanţe.
Structura nucleolului a fost precizată prin studii cu ajutorul microscopului electronic. Nucleolul prezintă următoarele formaţiuni: o reţea de cordoane formată din elemente fibrilare, situată în porţiunea centrală (partea fibroasă); numeroase granule dispuse în jurul părţii fibroase (partea granuloasă); o reţea de material cromatinian dispusă în jurul şi în interiorul nucleolului (partea cromozomală); o matrice amorfă care umple spaţiile dintre reţele.
Funcţiile principale ale nucleolului constau în depoziaterea acidului ribonucleic nuclear şi în biosinteza unor proteine celulare. În afară de aceste două funcţii esenţiale, nucleolul mai sintetizează şi alte substanţe cu rol biologic, printre care nicotinadenindinucleotidul (NAD), coferment important în procesele oxidoreductoare din citoplasmă şi nucleu.
2.2.Carioplasma:
Carioplasma este reprezentată de întregul material nuclear delimitat de membrana nucleară.
Cariolimfa este un mediu lichid format în mare parte din proteine, în care se găseşte cromatina şi nucleolul.
Cromatina nucleară este o substanţă eterogenă, în a cărei compoziţie chimică intră acizi nucleici şi proteine. În perioada dintre două diviziuni celulare (interfază), cromatina nucleară conţine, pe de o parte, un număr mare de fibre cu aspect sinuos, iar pe de altă parte granule. Fibrilele, formate din molecule de ADN şi din proteine legate de ele (histone), au aspect spiralat. Granulele sunt formate din filamente de ARN şi din proteine (ribozomi nucleari). Fibrilele reprezintă unităţile structurale în care este organizată cromatina atât în timpul dintre două diiziuni celulare (interfază), cât şi în timpul diviziunii celulare (mitoză). Într-adevăr, fibrilele care umplu în întregime masa nucleului în interfază sunt prezente şi în structura cromozomilor.
Cromozomii reprezintă forma în care se organizează cromatina nucleară în timpul diviziunii celulare. Este vorba numai de acea parte a cromatinei care are rol determinant în depozitarea şi transmiterea informaţiei genetice (transmiterea caracterelor ereditare). Cromozomii sunt formaţi din aceleaşi fibrile de cromatină pe care le întâlnim şi în interfază, dar care prezintă un grad mai mare de picaturare. Prin urmare, cromozomii sunt şi ei corpi filiformi constituiţi din ADN şi din histone. Ei reprezintă însă forma sub care se organizează materialul nuclear specializat pentru funcţia de depozitare şi transmitere a informaţiei genetice. Cromozomii sunt structuri permanente ale celulei, dar ei apar mai clar în timpul diviziunii celulare, îndeosebi în metafază. Examinaţi la microscopul fotonic e observă că ei au forma unor bastonaşe, fiind alcătuiţi din două filamente paralele, alipite, omogene ca structură, care se numesc cromatide. Cele două cromatide care alcătuiesc un cromozom poartă numele de cromatide surori. Acestea se unesc într-un singur punct al cromozomului, numit centromer sau kinetocor. Poziţia centromerului în cromozom este valabilă. Când se află în mijlocul acestuia, centromerul împarte cromozomul în două braţe aproximativ egale, iar când se află aproape de zona mediană sau de extremitatea cromozomului, el împarte cromozomul în două părţi inegale.
Numărul de cromozomi existenţi în celulă este stabil şi caracteristic speciei. În general, toate celulele unui organism şi ale organismelor de aceeaşi specie au acelaşi număr de cromozomi. La organismele sexuate, celulele somatice conţin un număr dublu de cromozomi faţă de celulele sexuate mature (ovulul şi spermatozoidul). Numărul cromozomilor celulelor sexuale este haploid şi se notează cu N sau n, iar numărul cromozomilor celulelor somatice este diploid şi se notează cu 2N sau 2n. Celulele diploide au deci două seturi complementare de cromozomi, unul care provine din ovul şi altul care provine din spermatozoid. Când numărul seturilor este mai mare de 2, vorbim de poliploidie (3n = triploidie; 4n = tetraploidie; 5n = pentaploidie etc.).
Un set haploid al numărului somatic diploid se numeşte genom. Numărul, forma şi mărimea cromozomilor din genomul unui set diploid sunt elemente ce caracterizează ceea ce numim cariotip. Cariotipul este specific.
La om, numărul cromozomilor din celulele somatice este de 46, iar numărul cromozomilor din celulele germionale, de 23. Din cei 23 de cromozomi ai celulei germinale, 22 sunt cromozomi somatici sau autozomi, iar un cromozom care este responsabil de determinarea sexului poartă numele de cromozom sexual sau gonozom. Cromozomii sexuali au fost notaţi cu X şi Y. În timp ce toate ovulele au în mod invariabil cromozomul sexual X, o parte din spermatozoizi au cromozomul sexual X, iar altă parte cromozomul sexual Y. Perechea de cromozomi sexuali este separată. La om, sexul feminin are o pereche de cromozomi sexuali identici (cromozomii XX), iar sexul masculin , o pereche de cromozomi sexuali diferiţi (cromozomi XY). Cromozomul X determină deci sexul feminin, iar cromozomul Y, sexul masculin. Dacă în cariotip există un singur cromozom Y şi mai mulţi cromozomi X, individul prezintă caractere soatice specific masculine. Dacă în cariotip lipseşte cromozomul Y, individul prezintă caractere somatice specific feminine.
2.3.Funcţiile nucleului:
2.3.1.Funcţia genetică a nucleului:
Funcţia genetică a nucleului celular constă în capacitatea acestuia de a depozita informaţia genetică şi de a transmite această informaţie generaţiilor succesive de celule. Informaţiile genetice privind planul de organizare a structurilor celulei sunt depozitate în moleculele de ADN sub forma unor secvenţe de nucleotide (elemente structurale de bază ale acizilor nucleici). Ele se transmit de-a lungul generaţiilor de celule datorită capacităţii moleculelor de ADN de a se dedubla (reduplica) pe cale autocatalitică. Duplicarea ADN constă în biosinteza unei noi molecule de ADN absolut identică cu prima, moleculele nou formate prezentând aceeaşi secvenţă a nucleotidelor ca şi moleculele parentale.
2.3.2.Funcţia metabolică a nucleului:
Funcţia metabolică a nucleului constă în capacitatea acestuia de a sintetiza proteinele nucleare şi de a coordona sinteza proteinelor citoplasmatice. Circa 45% din totalul macromoleculelor proteice produse în celulă sunt sintetizate la nivelul nucleului. În celulele embrionare, biosinteza proteică are loc îndeosebi în nucleu, iar în celulele adulte în citoplasmă, la nivelul ribozomilor. Atât biointeza proteinelor la nivelul nucleului, cât şi cea realizată la nivelul citoplasmei sunt guvernate de ADN, matricea pe care se sintetizează ARN mesager, al cărui rol în secvenţializarea aminoacizilor în lanţul moleculei proteice este determinant.
